Evidencia de asociación entre el genotipo 10/10 de DAT1 y endofenotipos del trastorno por déficit de atención/hiperactividad

Resumen Introducción La variancia genética del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es determinante para el fenotipo. La repetición en tándem en número variable (VNTR) de 40 pares de bases (pb) en la región no traducida 3’ (UTR) del gen DAT1 se ha asociado ala susceptibilidad de presentar TDAH debido al incremento de expresión del transportador de dopamina. Objetivo Determinar la asociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH en una muestra de niños de 6 a 15 años de la ciudad de Bogotá. Sujetos y métodos Se seleccionó a 73 pacientes con TDAH y 54 controles. En todos los individuos se realizó una prueba de WISC y se valoraron las funciones ejecutivas. Mediante reacción en cadena de la polimerasa se amplificó el VNTR de DAT1 . Se establecieron estadísticos genético-poblacionales, análisis de asociación y correlación entre las pruebas neuropsicológicas y el genotipo. Resultados El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH (p = 0,85). Sin embargo, el genotipo 10/10 evidenció asociación con el índice de velocidad de procesamiento (p < 0,05). En el subtipo hiperactividad hubo correlación genotípica con subpruebas de la función ejecutiva (flexibilidad cognitiva) (p ≤ 0,01). En el subgrupo mixto, el genotipo 10/10 se asoció al índice de comprensión verbal del WISC (p < 0,05). Conclusiones Se encontró una correlación entre el genotipo del VNTR de DAT1 con la subprueba «índice de velocidad de procesamiento» del WISC y la subprueba «flexibilidad cognitiva» de la función ejecutiva. Este es el primer reporte que evalúa el gen DAT1 en población colombiana con TDAH.