Analisis genotipico de 11 pacientes colombianos son sindrome de Apert

Antecedentes. El síndrome de Apert (SA) es una de las craneosinostosissindrómicas más severas que afecta el neuro yviscerocraneo y además presenta alteraciones multisistémicascon repercusiones en aspectos físicos (aspecto generaly talla baja), sensoriales (hipoacusia y trastornos visuales),cognoscitivos (retardo mental o trastornos del aprendizaje) yde inclusión laboral (sindactilia severa en manos y pies). Suetiología es la mutación del receptor 2 del factor de crecimientofibroblástico (FGFR2) y se hereda de forma autosómicadominante.Materiales y métodos. Se analizaron clínica y molecularmente11 pacientes con sospecha de SA. Se realizó estudiomutacional mediante RFLP para el gen FGFR2.Resultados. Se confirmaron molecularmente los 11 pacientescon SA, cuyas edades oscilaron desde los 0 a 32 años. Todoslos pacientes presentaron el fenotipo clásico. Se encontró un63.6% de pacientes con la mutación S252W y 36.4% conP253R.Discusión. De los pacientes analizados, llamo la atención lapresencia de talla baja y RM/RGD en algunos de ellos. Desdeel punto de vista genotípico, las frecuencias mutacionales paraS252W y P253R no mostraron diferencias con relación a loreportado mundialmente. Aunque no se disponen de datos de laincidencia de esta patología a nivel local, este estudio podría serel primer acercamiento para fines epidemiológicos en Colombia.