Complejo esclerosis tuberosa

INTRODUCCIÓN: El complejo esclerosis tuberosa (TSC) es el prototipo de malformación relacionada con alteraciones en la diferenciación y el crecimiento celular de fenotipos variables con implicaciones sistémicas. OBJETIVO: caracterizar y describir el TSC para facilitar el entendimiento de las neurodermatosis en la población Colombiana. MATERIALES Y MÉTODOS: la información fue extraída a partir de búsquedas practicadas en las bases de datos MEDLINE, en BIOSIS y en EMBASE desde 1966, 1994 y 1974, respectivamente, hasta el 1 de Marzo de 2011, usando la plataforma OVID y múltiples términos clave. Se diseñaron estrategias adicionales para las bases de datos LILACS, Best Evidence y CINHAL con criterios similares. También se recopilaron datos obtenidos de sociedades científicas relacionadas con el tema en estudio. RESULTADOS: los criterios diagnósticos han permanecido inmodificados a pesar de que el estudio molecular permite caracterizar la enfermedad. El entendimiento de la patogénesis del TSC ha favorecido el desarrollo de opciones terapéuticas contra blancos moleculares que se encuentran alterados. La vía mTOR explica la mayor parte de las alteraciones fenotípicas en pacientes con TSC. CONCLUSIÓN: El documento del Consorcio Colombiano para el Estudio de las Neurodermatosis muestra una revisión integral del conocimiento respecto del diagnóstico y tratamiento del TSC.