Adana İlinde CFTR Gen Mutasyonlarının Değerlendirilmesi

ÖZET Amaç: Kistik fibrozis (KF) beyaz ırkta en sık gözlenen otozomal resesif özellik gösteren kalıtımsal bir hastalıktır. Bu hastalık kistik fibrozis transmembran regulator (CFTR) genindeki mutasyonlara bağlı olarak gelişir. Mutasyonlardaki dağılım oranları değişik ülke ve bölgelere göre farklılık göstermektedir. Bu çalışmada Adana İlinde CFTR geni mutasyonlarının değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Çalışmada KF tanısı alan (21 kadın, 42 erkek) toplam 63 hastanın DNA örnekleri 19 farklı CFTR mutasyonu açısından ters hibridizasyona dayalı "strip assay" yöntemi ile incelenmiştir. Bulgular: KF tanılı hastaların 19"unda (9"unda homozigot, 10"unda heterozigot mutasyon) saptanmıştır. ∆F508 sıklığı %11.90, homozigotluk oranı ise %66.7 olarak bulunmuştur. W1282X mutasyon sıklığı %2.40 ve N1303K mutasyon sıklığı %4.80 bulunmuş olup homozigotluk oranları %50" dir. I148T mutasyonu %3.20 olarak saptanmıştır ve hepsi heterozigottur. Taradağımız 19 mutasyon için hastaların toplam mutasyon oranı ise % 22.3 olarak bulunmuştur. Sonuç: CFTR geni mutasyonlarının rutin laboratuarlarda saptanabilmesi için ters hibridizasyona dayalı "strip assay" tekniği hızlı, kolay ve bilgi verici bir yöntemdir. Bununla birlikte sonuçlarımızdaki heterojenite, şüpheli bir KF vakasında, yaygın bulunan mutasyonların kanıtlanamaması durumu, halen potansiyel bir sorun olarak kalmaya devam etmektedir ve bu durum tanıyı dışlamamaktadır. Bu sorun CFTR mutasyonunun bulunduğu ekzonların tamamının daha ileri moleküler teknikler ile incelenmesiyle ortadan kaldırılabilir.