P817: Multivariate symptom modeling and automated phenotype expansion doubles the penetrance of loss-of-function variants in a population-scale cohort

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Genetics in Medicine Open 2024, Vol.2, p.101728, Article 101728
Hauptverfasser: Blair, David, Risch, Neil
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:2949-7744
2949-7744
DOI:10.1016/j.gimo.2024.101728