Usefulness of exome sequencing in the study of spastic paraparesis and cerebellar atrophy: de novo mutation of the KIF1A gene, a new hope in prognosis

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Neurología (Barcelona, English ed. ) English ed. ), 2020-09, Vol.35 (7), p.535-538
Hauptverfasser:	Urtiaga Valle, S., Fournier Gil, B., Ramiro León, M.S., Martínez Menéndez, B.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Atrophy Cerebellar Diseases - genetics Cerebellum - pathology Exome Genes, vif Humans Kinesins - genetics Mutation Paraparesis, Spastic - genetics Prognosis
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