P335: Distinct clinical presentations of affected siblings with acute intermittent porphyria caused by a common pathogenic variant in HMBS

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Genetics in Medicine Open 2024, Vol.2, p.101229, Article 101229
Hauptverfasser:	Simeonova, Plamena, Wang, Tao, Smith, Christy
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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