Hiperoxaluria primaria con pancitopenia: a propósito de un caso

Se presenta el caso de un varón, de 15 años de edad, con diagnóstico de litiasis renal desde la infancia que evolucionó a Insuficiencia Renal Crónica, requiriendo hemodiálisis. Seis meses antes del reporte se agregan dolores articulares, con signos flogósicos en rodilla derecha, compromiso progresivo del estado general, pérdida de peso y anemia. Al examen físico se encuentra a un paciente emaciado, pálido, con múltiples adenopatías cervicales, y presencia de hepato-esplenomegalia. Se realizan exámenes evidenciándose: pancitopenia, con mayor compromiso de la serie roja (hemoglobina 7,3mg/dL, leucocitos 2 600/µL, y plaquetas 123 000/µL.). Los valores de transaminasas y bilirrubinas fueron normales así como los dosajes de Fierro, Transferrina, Ácido Fólico y Vitamina B12. La ecografía abdominal revela riñones calcificados y atróficos y los Rx de abdómen demuestran nefrocalcinosis y litiasis renal. La biopsia de medula ósea evidenció un extenso depósito de cristales de oxalato de calcio, dispuestos en forma radiada, con casi completa obliteración de la medula ósea con un número variable de células multinucleadas y fibrosis moderada. El aspirado de medula ósea no mostró cristales de oxalato de calcio. Este reporte hace una revisión sobre hiperoxaluria primaria, y resalta la importancia de reconocer la enfermedad como causa de falla renal en un paciente con historia clínica de litiasis renal y nefrocalcinosis. (Rev Med Hered 2004;16:148-156)