Inmunodeficiencia primaria combinada asociada con síndrome de Conradi-Hunermann-Happle Primary combined immunodeficiency associated with Conradi-Hunermann-Happle's syndrome

Se presenta el caso de una niña de 3 años de edad, de la raza blanca, con antecedentes de infecciones recurrentes y severas desde los 3 meses de edad originadas por virus, bacterias, hongos, protozoos y helmintos. Estas infecciones presentaron localización múltiple, con pobre respuesta a los tratamientos habituales y aparición de complicaciones, acompañadas de manifestaciones alérgicas. El estudio inmunológico reveló una marcada disminución del número de células T CD3+ (22 %), fundamentalmente a expensas de la subpoblación T CD4+ (10 %), con una ligera disminución de la subpoblación linfocitaria T CD8+ (13 %). Se observaron concentraciones disminuidas de las inmunoglobulinas IgM (0,10g/L) e IgG (2g/L) y niveles normales de IgA. No se encontraron deficiencias en las células fagocíticas ni en el sistema de complemento. El diagnóstico de esta inmunodeficiencia primaria combinada se encuentra asociada con el síndrome de Conradi-Hunermann-Happle o condroplasia punctata. En el tratamiento se administraron varios ciclos de gammaglobulina intramuscular y de factor de transferencia (Hebertrans) con una evidente mejoría clínica. Estos resultados demuestran la naturaleza heterogénea de aparición y expresión de las inmunodeficiencias primariasThe case of a white 3-year-old girl with history of recurrent and severe infections since she was 3 months old, originated by virus, bacteria, fungi, protozoa and helminths, is reported. These infections presented multiple localization with a poor response to habitual treatments and the appearance of complications accompanied with allergic manifestations. The immunological study revealed a marked reduction of the number of CD3+ T cells (22 %), mainly at the expense of the subpopulation of CD4+ T cells (10 %) with a mild decrease of the lymphocytic subpopulation of CD8+ T cells (13 %). Diminished concentrations of immunoglobulins IgM (0,10g/L) and IgG (2g/L), and normal levels of IgA were observed. Deficiencies were not found either in the phagocytic cells, or in the complement system. The diagnosis of this primary combined immunodeficiency is associated with Conradi-Hunermann-Happle's syndrome, or chondroplasia punctata. Various cycles of intramuscular gammaglobulin and of transference factor (Hebertrans) were administered during the treatment with an evident clinical improvement. These results show the heterogenous nature of the appearance and expression of primary immunodeficiencies