GNE-related thrombocytopenia: evidence for a mutational hotspot in the ADP/substrate domain of the GNE bifunctional enzyme

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Veröffentlicht in:Haematologica (Roma) 2022-03, Vol.107 (3), p.750-754
Hauptverfasser: Bottega, Roberta, Marzollo, Antonio, Marinoni, Maddalena, Athanasakis, Emmanouil, Persico, Ilaria, Bianco, Anna Monica, Faleschini, Michela, Valencic, Erica, Simoncini, Daniela, Rossini, Linda, Corsolini, Fabio, La Bianca, Martina, Robustelli, Giuseppe, Gabelli, Maria, Agosti, Massimo, Biffi, Alessandra, Grotto, Paolo, Bozzi, Valeria, Noris, Patrizia, Burlina, Alberto B, D'Adamo, Adamo Pio, Tommasini, Alberto, Faletra, Flavio, Pastore, Annalisa, Savoia, Anna
Format: Artikel
Sprache:eng
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Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:0390-6078
1592-8721
DOI:10.3324/haematol.2021.279689