P397: A case of congenital myasthenic syndrome with AChR deficiency due to biallelic variants in CHRNE gene

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Genetics in Medicine Open 2024, Vol.2, p.101291, Article 101291
Hauptverfasser: Batheja, Aashish, Bayer-Vile, Julie, Silverstein, Evan, Couser, Natario
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:2949-7744
2949-7744
DOI:10.1016/j.gimo.2024.101291