SINDROMUL BARDET-BIEDL – PREZENTARE DE CAZ

SINDROMUL BARDET-BIEDL – PREZENTARE DE CAZ

Sindromul Bardet-Biedl (transmitere autozomal-recesivă) este caracterizat prin obezitate, degenerescenţă retiniană, polidactilie şi retard mental. Autorii prezintă demersul diagnostic la un sugar cu paratrofie, polidactilie şi hipogenitalism.

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Revista română de pediatrie 2015-09, Vol.64 (3), p.346-349
Hauptverfasser: Iurian, Sorin Ioan, Arts, Heleen, Brunner, Han, Fîntînă, Dana
Format: Artikel
Sprache:eng
Schlagworte:
paratrofi e
polidactilie
sindrom bardet-biedl
Online-Zugang:Volltext
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!
Beschreibung
Zusammenfassung:Sindromul Bardet-Biedl (transmitere autozomal-recesivă) este caracterizat prin obezitate, degenerescenţă retiniană, polidactilie şi retard mental. Autorii prezintă demersul diagnostic la un sugar cu paratrofie, polidactilie şi hipogenitalism.
ISSN:1454-0398
2069-6175
DOI:10.37897/RJP.2015.3.24