Trabajos ganadores presentados en el XXX Congreso Nacional de Obstetricia y Ginecología realizado del 25 al 28 de mayo de 2016 en Cali (Colombia)

CATEGORÍA PRESENTACIÓN ORAL:CONSEJERÍA GENÉTICA Y REPRODUCTIVA EN PORTADORES DE PREMUTACIÓN EN UN CONGLOMERADO GEOGRÁFICO DE SÍNDROME X FRÁGILWilmar Saldarriaga Gil, José Vicente Forero Forero, Andrés Fandiño Losada, Julián Ramírez Cheyne, Julieth Tatiana Rodríguez Forero, de La Universidad del Valle y Flora Tassone de La Universidad de California. wilmar.saldarriaga@correounivalle.edu.co Introducción: Ricaurte es un corregimiento Vallecaucano en el que se ha documentado un conglomerado geográfico de síndrome X Frágil (SXF), 1 en 38 hombres y 1 en 100 mujeres. El SXF es una enfermedad genética causada por la expansión inestable de la tripleta CGG en el gen FMR1; existen cuatro rangos de cantidad de tripletas: hasta 44 normal; 45-55, zona gris, que puede expandir heredando el alelo en premutación; 55-200, premutación, y puede presentar síndromes asociados como temblor-ataxia (STAFX) y Falla Ovárica Primaria (FOPFX), además expandir heredando el alelo con mutación completa; y más de 200 repeticiones, mutación completa (MC) y causa el SXF con discapacidad intelectual, facies particulares y trastornos del lenguaje.La consejería genética, los métodos anticonceptivos apropiados y embarazos planeados idealmente con diagnóstico prenatal cobran trascendental importancia para disminuir el número de casos nuevos.El objetivo de este trabajo fue determinar prevalencia de portadores de la premutación de SFX en Ricaurte y realizar consejería genética, médica y reproductiva. Además, cuantificar la frecuencia de FOPXF y STAX.Materiales y métodos:Estudio Transversal de genética poblacional. Población: todos los habitantes de Ricaurte 1134 que firmaran consentimiento o por su acudiente. Se abordó la población tocando puerta a puerta en cada casa. Se tomaron gotas de sangre recolectadas en papel filtro a los cuales se realizó prueba molecular tipo PCR. Construcción de heredogramas con software Progeny. Los análisis de prevalencia con el software Stata 14.Resultados: Se tomaron muestras de 412 mujeres y 360 hombres, encontrando con premutación 28 y 3 respectivamente. Prevalencia 1 de 23 mujeres y 1 de 120 hombres son portadores de la premutación.Se realizó consejería genética específica informando a las mujeres con premutación que tienen un riesgo de 50% de tener hijos afectados. Se instauraron métodos anticonceptivos pertinentes a cada uno de las portadoras.Al momento de la intervención 17 mujeres no tenían futuro obstétrico, de estas 3 eran G0P0 y una de ellas tuvo histere