Tanı Karmaşasına Yol Açan İki Olgu: Rett Sendromu

Rett Sendromu (RS), normal gelişim basamaklarını takiben erken nörolojik regresyon ile tanınan ve kızlarda görülen nörogelişimsel bir hastalıktır. Klasik RS tanısı için; doğum öncesi, doğum sırası, doğum sonrası dönemleri ile ilk altı aya kadar gelişimin normal olması, doğumda baş çevresinin normal olup beş ay-dört yaş arasında azalması, edinilmiş amaca yönelik el becerilerinin kaybı (6–30 aylar arasında), alıcı ve ifade edici dilde ağır bozulma, ciddi psikomotor gerilik, stereotipik el hareketleri (burma, sıkma, ağıza götürme), apraksi, ataksi tanı için gerekli kriterlerdir. Rett Sendromunda mental-motor geriliğin yeni başladığı dönemde yada gerilik öyküsünün net alınamadığı hastalarda tanı gecikebilir. Bu yazımızda çeşitli merkezlerde uzun süreli takiplerinde hipoksik iskemik ensefalopati ve nöromotor retardasyon tanıları izlenen ve kliniğimizde Rett Sendromu tanısı alan iki olgumuz sunuldu.