遗传性肾性糖尿和糖尿病对SGLT2抑制剂的反应

摘要 目的 介绍2例罕见的遗传性肾性糖尿和糖尿病患者的临床特征，探讨其对SGLT2抑制剂的反应，并总结已报道的SLC5A2突变和相关表型。 方法 对2例患者分别随访6.5年和3年。对SLC5A2和HNF1A基因进行测序。我们使用快速血糖监测系统来评估SGLT2抑制剂治疗的疗效。然后检索所有文献，分析SLC5A2基因突变和表型。 结果 在长期随访中，2例患者在空腹血糖仅轻微升高的情况下，早晨仍有频繁的肾性糖尿。SLC5A2基因中分别发现一个新的罕见突变V359G和一个致病性罕见突变ivs7+5G>A。在病例1中，24小时葡萄糖排泄量为2.2g/d，并且在达格列净治疗后增加到103g/d，而平均血糖(6.33±1.56 vs 6.28±1.74mol/L)和范围内时间(TIR) (95% vs 93%)(在治疗前后)相似。在病例2中，加用达格列净治疗后24h尿糖从121.4克/天，增加至185.8克/天，平均血糖进一步降低(9.11±2.63 vs 7.54±2.39mol/L，P