Випадок ранньої інтерферонопатії у дитини в розрізі використання сучасних рекомендацій із ведення цієї патології

У статті викладені дані наукової літератури щодо етіології, патогенезу та клінічних проявів нещодавно виявленого захворювання - STING-асоційованої васкулопатії (SAVI) з дебютом в дитинстві, яка є генетично-детермінованою інтерферонопатією І типу, і клінічно проявляється симптомокомплексом акральної ішемії (lupus-like chilblain), інтерстиційним ураженням легень і іншою патологією внутрішніх органів. SAVI частіше маніфестує в перші місяці життя дитини і перебігає під масками різноманітних автоімунних та інфекційних хвороб. В статті наведені дані про диференційний діагноз SAVI, підкреслена важливість проведення генетичного дослідження для встановлення діагнозу. Зважаючи на рідкісність патології, в статтю включений переклад ACR-рекомендацій (2021) щодо лікування і спостереження хворих на інтерферонопатії. Стаття ілюстрована описом власного спостереження дитини з SAVI, діагностика якого проводилась за принципами, запропонованими в даних рекомендаціях. Описані принципи подальшого спостереження дитини, підкреслена необхідність мультидисциплінарного ведення пацієнтів з SAVI. Надані сучасні дані щодо прогнозу та подальшого перебігу захворювання. Спостереження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення спостережень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.