Análise dos transcritos da translocação t(9;22) em Leucemia Mielóide Crônica

A leucemia mielóide crônica é uma doença proliferativa do sistema hematopoiético, caracterizada pela expansão clonal de uma célula tronco primitiva e pluripotente denominada "stem cell", que tem a capacidade de se diferenciar em células mielóides, monocíticas, megacariocíticas e células B e T. Em homeostase, existe um equilíbrio entre proliferação, diferenciação e renovação das células tronco, equilíbrio este que se encontra alterado em pacientes com Leucemia mielóide crônica, devido a uma proliferação e diferenciação aumentada e anormal relacionada à atividade de tirosino quinase do produto do gene quimérico BCR/ABL resultante da translocação t(9;22), que se apresenta como marcador da doença. Vários transcritos quiméricos têm sido descritos e acredita-se que a gravidade do quadro clínico dependa do tipo de mRNA gerado. No presente trabalho analisamos 28 amostras de 27 pacientes diagnosticados com Leucemia mielóide crônica. Todos possuíam a translocação t(9;22) e foram analisados para a presença dos transcritos resultantes das fusões b3a2 ou b2a2 por RT-PCR e Nested-PCR, técnicas que se mostraram mais sensíveis para a identificação dos transcritos. Entre os pacientes, 12% apresentaram fusão b3a2, 18% possuíam fusão b2a2 e 32% possuíam os dois tipos de transcritos. A presença de um dos tipos de transcritos, b3a2, parece estar relacionada com contagem de plaquetas acima de 1 milhão/mm³ , reconhecida como característica de mau prognóstico em pacientes com Leucemia mielóide crônica.