Resultados del tratamiento con eliglustat, una nueva terapia de reducción de sustrato para pacientes adultos con enfermedad de Gaucher tipo 1:: efectividad a 6 años evaluada en tres centros de Argentina

One option currently available for the treatment of type 1 Gaucher disease (GD) is substrate reduction therapy (SRT) by eliglustat. This therapy has recently been approved and data on its effectiveness in Argentina are not available. The objective of the study was to evaluate the effectiveness of eliglustat used during 6 years in adult patients with GD in three centers of Argentina. Twenty-two patients ≥18 years with GD admitted to the phase III clinical trial ENCORE (NCT00943111) and followed for at least 6 years were included. For the analysis, patient fol-low-up was separated into three stages: 1) stage 1 comprised the period of patient randomization and follow-up during 12 months. 2) stage 2, comprised the time between the 12 months and the 4 years of follow-up (extension of the ENCORE study); 3) stage 3, "real life", included the follow-up of patients who continued for 2 years in treatment with eliglustat and obtained data recorded by treating physicians during the follow-up outside the clinical trial. The main outcome evaluated consisted in the sustain of therapeutic goals (TG). With a follow-up time of 6.3 years (2 years out of the ENCORE study), all patients under treatment with eliglustat maintained the TG. The bone lesions after 6 years of follow-up remained stable without new acute lesions or pain crises. Una de las opciones actualmente disponibles para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo 1 es la terapia de reducción de sustrato mediante eliglustat. Esta terapia ha sido recientemente aprobada y no cuenta con datos de su efectividad en Argentina. El objetivo del trabajo fue evaluar la efectividad de eliglustat utilizado durante 6 años para el tratamiento de pacientes adultos con EG en tres centros de Argentina. Se incluyeron 22 pacientes ≥ de 18 años ingresados al estudio internacional fase III ENCORE (NCT00943111) y seguidos por al menos 6 años. Se separó el seguimiento de los pacientes en tres etapas: 1) la etapa 1 comprendió el período de randomización y su seguimiento durante 12 meses. 2) la etapa 2, comprendió el lapso entre los 12 meses y los 4 años (extensión del estudio ENCORE); 3) la etapa 3, de la “vida real”, incluyó el seguimiento de los pacientes que continuaron por 2 años en tratamiento con eliglustat y obtuvo datos registrados por los médicos tratantes durante el seguimiento fuera del ensayo clínico. La principal variable evaluada fue el sostén de las metas terapéuticas (MT). Con un tiempo de seguimiento de 6.3 años, to