Recomendaciones para el inicio de la terapia de reemplazo enzimático en pacientes con enfermedad de fa-bry clásica en latinoamérica
Introduction: Fabry disease is a rare inherited X-linked disorder resulting from the absence or deficient activity of the α-galactosidase A enzyme. Objetive: To provide the first guideline on the best time to start enzyme replacement the-rapy to treat classic Fabry disease, based on the knowledge an...
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| Veröffentlicht in: | Revista de nefrología, diálisis y transplante diálisis y transplante, 2017, Vol.37 (1), p.21-28 |
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| container_title | Revista de nefrología, diálisis y transplante |
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| creator | Velazcor, Víctor Sánchez, Azucena Loyola Rodríguez, Georgina Molt, Fernando Antongiovanni, Norberto Moraga Nuñez, Sandra Espín, Víctor Schenone, Andrea Heguilén, Ricardo Navarrete, Juana Serebrinsky, Graciela Trimarchi, Hernán Martins, Ana Fernández, Adrián Prieto, Juan Fainboin, Alejandro Salas Perez, Gabriela Luna, Paula Sobral, José Brooks, Joseph Veloso, Valeria Gómez, Gricelda Ripeau, Diego Jaurretche, Sebastián P.A Bar, Diego Myer, Giselle Pineda Galindo, Luis Santami, Hargoon Franco, Macarena Díaz Salvia, Juan Ciceran, Alberto Cortés, Wilfredo Barros, Luis Abensur, Hugo Villalobos, Jacobo Postigo Oviedo, Carla Durand, Consuelo De Maio, Sonia Pérez García, Juan Carazo, Kenneth Gurdet, Michel Valadez, Guillermo Ibarra, Javier Dublán García, Karen Cabrera, Gustavo Titievsky, Lura Varas Mundaca, Carmen Politei, Juan Manuel Sierra, Fátima Figueroa, Sergio |
| description | Introduction: Fabry disease is a rare inherited X-linked disorder resulting from the absence or deficient activity of the α-galactosidase A enzyme. Objetive: To provide the first guideline on the best time to start enzyme replacement the-rapy to treat classic Fabry disease, based on the knowledge and experience of experts from ten Latin American countries: Argentina, Brazil, Colombia, Costa Rica, Chile, Ecuador, Mexico, Peru, Uruguay and Venezuela. Methods: The project coordinator designed a survey based on the criteria for starting the treatment which are established in different international guidelines published to date. This document was later sent to all the participants for its evaluation. Results:Fifty experts responded to the survey, whose cri-teria was divided into 5 sections according to specialty, and they arrived at a consensus. Discussion: The criteria for an early treatment were defined given the growing evidence of a better response and prognosis associated with it. Con-clusion: We believe that the importance of this guideline relies on the participation of experts from ten Latin American countries. However, as it deals with a systemic disease whose physio-pathological mechanisms and complications are still being described, some manifestations have not been included in the criteria, making it ne-cessary to revise this guideline in order to report any changes that may arise in the future
Introducción: La Enfermedad de Fabry es una entidad rara hereditaria ligada al cromosoma X, debida a la deficiencia o ausencia de la enzima α-galactosidasa A. Objetivo: Presentar la primera recomendación para el inicio oportuno de la terapia de reemplazo enzimático en la variante clásica de la enfermedad, en base al conocimiento y experiencia en el manejo de estos pacientes por un grupo de profesionales expertos en el tema pertenecientes a diez países de Latinoamérica: Argentina, Brasil, Colombia, Costa Rica, Chile, Ecuador, México, Perú, Uruguay y Venezuela. Material y métodos: El coordinador del proyecto diseñó un documento fuente, basado en los criterios de inicio del tratamiento establecidos en las distintas guías internacionales publicadas a la fecha. Posteriormente, se distribuyó la encuesta a todos los participantes para su evaluación. Resultados: Cincuenta expertos respondieron la encuesta online, siendo los criterios divididos en 5 secciones por especialidad, logrando un consenso entre todos ellos. Discusión: Debido a la creciente evidencia sobre la |
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Introducción: La Enfermedad de Fabry es una entidad rara hereditaria ligada al cromosoma X, debida a la deficiencia o ausencia de la enzima α-galactosidasa A. Objetivo: Presentar la primera recomendación para el inicio oportuno de la terapia de reemplazo enzimático en la variante clásica de la enfermedad, en base al conocimiento y experiencia en el manejo de estos pacientes por un grupo de profesionales expertos en el tema pertenecientes a diez países de Latinoamérica: Argentina, Brasil, Colombia, Costa Rica, Chile, Ecuador, México, Perú, Uruguay y Venezuela. Material y métodos: El coordinador del proyecto diseñó un documento fuente, basado en los criterios de inicio del tratamiento establecidos en las distintas guías internacionales publicadas a la fecha. Posteriormente, se distribuyó la encuesta a todos los participantes para su evaluación. Resultados: Cincuenta expertos respondieron la encuesta online, siendo los criterios divididos en 5 secciones por especialidad, logrando un consenso entre todos ellos. Discusión: Debido a la creciente evidencia sobre la mejor respuesta y pronóstico asociada a un inicio de tratamiento precoz, se definieron los criterios que pueden llevar a una temprana indicación del tratamiento. Conclusión: En-tendemos que uno de los méritos de esta recomendación fue la inclusión de expertos pertenecientes a 10 países latinoamericanos. Sin embargo, como toda recomendación en una enfermedad multisistémica en plena descripción de nuevos mecanismos fisiopatológicos y complicaciones asociadas quedan manifestaciones no incluidas dentro de los criterios, lo que obliga a la constante necesidad de revisar estas recomendaciones, para poder incluir los cambios a medida que vayan ocurriendo en próximos reportes.</description><identifier>ISSN: 2346-8548</identifier><identifier>ISSN: 0326-3428</identifier><language>spa</language><subject>consensos ; consensus ; enfermedad de Fabry ; enzyme replacement therapy ; Fabry disease ; terapia de reemplazo enzimático ; therapy ; tratamiento</subject><ispartof>Revista de nefrología, diálisis y transplante, 2017, Vol.37 (1), p.21-28</ispartof><rights>LICENCIA DE USO: Los documentos a texto completo incluidos en Dialnet son de acceso libre y propiedad de sus autores y/o editores. Por tanto, cualquier acto de reproducción, distribución, comunicación pública y/o transformación total o parcial requiere el consentimiento expreso y escrito de aquéllos. Cualquier enlace al texto completo de estos documentos deberá hacerse a través de la URL oficial de éstos en Dialnet. Más información: https://dialnet.unirioja.es/info/derechosOAI | INTELLECTUAL PROPERTY RIGHTS STATEMENT: Full text documents hosted by Dialnet are protected by copyright and/or related rights. This digital object is accessible without charge, but its use is subject to the licensing conditions set by its authors or editors. Unless expressly stated otherwise in the licensing conditions, you are free to linking, browsing, printing and making a copy for your own personal purposes. All other acts of reproduction and communication to the public are subject to the licensing conditions expressed by editors and authors and require consent from them. Any link to this document should be made using its official URL in Dialnet. More info: https://dialnet.unirioja.es/info/derechosOAI</rights><lds50>peer_reviewed</lds50><oa>free_for_read</oa><woscitedreferencessubscribed>false</woscitedreferencessubscribed></display><links><openurl>$$Topenurl_article</openurl><openurlfulltext>$$Topenurlfull_article</openurlfulltext><thumbnail>$$Tsyndetics_thumb_exl</thumbnail><link.rule.ids>315,781,785,875,4025</link.rule.ids></links><search><creatorcontrib>Velazcor, Víctor</creatorcontrib><creatorcontrib>Sánchez, Azucena</creatorcontrib><creatorcontrib>Loyola Rodríguez, Georgina</creatorcontrib><creatorcontrib>Molt, Fernando</creatorcontrib><creatorcontrib>Antongiovanni, Norberto</creatorcontrib><creatorcontrib>Moraga Nuñez, Sandra</creatorcontrib><creatorcontrib>Espín, Víctor</creatorcontrib><creatorcontrib>Schenone, Andrea</creatorcontrib><creatorcontrib>Heguilén, Ricardo</creatorcontrib><creatorcontrib>Navarrete, Juana</creatorcontrib><creatorcontrib>Serebrinsky, Graciela</creatorcontrib><creatorcontrib>Trimarchi, Hernán</creatorcontrib><creatorcontrib>Martins, Ana</creatorcontrib><creatorcontrib>Fernández, Adrián</creatorcontrib><creatorcontrib>Prieto, Juan</creatorcontrib><creatorcontrib>Fainboin, Alejandro</creatorcontrib><creatorcontrib>Salas Perez, Gabriela</creatorcontrib><creatorcontrib>Luna, Paula</creatorcontrib><creatorcontrib>Sobral, José</creatorcontrib><creatorcontrib>Brooks, Joseph</creatorcontrib><creatorcontrib>Veloso, Valeria</creatorcontrib><creatorcontrib>Gómez, Gricelda</creatorcontrib><creatorcontrib>Ripeau, Diego</creatorcontrib><creatorcontrib>Jaurretche, Sebastián P.A</creatorcontrib><creatorcontrib>Bar, Diego</creatorcontrib><creatorcontrib>Myer, Giselle</creatorcontrib><creatorcontrib>Pineda Galindo, Luis</creatorcontrib><creatorcontrib>Santami, Hargoon</creatorcontrib><creatorcontrib>Franco, Macarena</creatorcontrib><creatorcontrib>Díaz Salvia, Juan</creatorcontrib><creatorcontrib>Ciceran, Alberto</creatorcontrib><creatorcontrib>Cortés, Wilfredo</creatorcontrib><creatorcontrib>Barros, Luis</creatorcontrib><creatorcontrib>Abensur, Hugo</creatorcontrib><creatorcontrib>Villalobos, Jacobo</creatorcontrib><creatorcontrib>Postigo Oviedo, Carla</creatorcontrib><creatorcontrib>Durand, Consuelo</creatorcontrib><creatorcontrib>De Maio, Sonia</creatorcontrib><creatorcontrib>Pérez García, Juan</creatorcontrib><creatorcontrib>Carazo, Kenneth</creatorcontrib><creatorcontrib>Gurdet, Michel</creatorcontrib><creatorcontrib>Valadez, Guillermo</creatorcontrib><creatorcontrib>Ibarra, Javier</creatorcontrib><creatorcontrib>Dublán García, Karen</creatorcontrib><creatorcontrib>Cabrera, Gustavo</creatorcontrib><creatorcontrib>Titievsky, Lura</creatorcontrib><creatorcontrib>Varas Mundaca, Carmen</creatorcontrib><creatorcontrib>Politei, Juan Manuel</creatorcontrib><creatorcontrib>Sierra, Fátima</creatorcontrib><creatorcontrib>Figueroa, Sergio</creatorcontrib><title>Recomendaciones para el inicio de la terapia de reemplazo enzimático en pacientes con enfermedad de fa-bry clásica en latinoamérica</title><title>Revista de nefrología, diálisis y transplante</title><description>Introduction: Fabry disease is a rare inherited X-linked disorder resulting from the absence or deficient activity of the α-galactosidase A enzyme. Objetive: To provide the first guideline on the best time to start enzyme replacement the-rapy to treat classic Fabry disease, based on the knowledge and experience of experts from ten Latin American countries: Argentina, Brazil, Colombia, Costa Rica, Chile, Ecuador, Mexico, Peru, Uruguay and Venezuela. Methods: The project coordinator designed a survey based on the criteria for starting the treatment which are established in different international guidelines published to date. This document was later sent to all the participants for its evaluation. Results:Fifty experts responded to the survey, whose cri-teria was divided into 5 sections according to specialty, and they arrived at a consensus. Discussion: The criteria for an early treatment were defined given the growing evidence of a better response and prognosis associated with it. Con-clusion: We believe that the importance of this guideline relies on the participation of experts from ten Latin American countries. However, as it deals with a systemic disease whose physio-pathological mechanisms and complications are still being described, some manifestations have not been included in the criteria, making it ne-cessary to revise this guideline in order to report any changes that may arise in the future
Introducción: La Enfermedad de Fabry es una entidad rara hereditaria ligada al cromosoma X, debida a la deficiencia o ausencia de la enzima α-galactosidasa A. Objetivo: Presentar la primera recomendación para el inicio oportuno de la terapia de reemplazo enzimático en la variante clásica de la enfermedad, en base al conocimiento y experiencia en el manejo de estos pacientes por un grupo de profesionales expertos en el tema pertenecientes a diez países de Latinoamérica: Argentina, Brasil, Colombia, Costa Rica, Chile, Ecuador, México, Perú, Uruguay y Venezuela. Material y métodos: El coordinador del proyecto diseñó un documento fuente, basado en los criterios de inicio del tratamiento establecidos en las distintas guías internacionales publicadas a la fecha. Posteriormente, se distribuyó la encuesta a todos los participantes para su evaluación. Resultados: Cincuenta expertos respondieron la encuesta online, siendo los criterios divididos en 5 secciones por especialidad, logrando un consenso entre todos ellos. Discusión: Debido a la creciente evidencia sobre la mejor respuesta y pronóstico asociada a un inicio de tratamiento precoz, se definieron los criterios que pueden llevar a una temprana indicación del tratamiento. Conclusión: En-tendemos que uno de los méritos de esta recomendación fue la inclusión de expertos pertenecientes a 10 países latinoamericanos. Sin embargo, como toda recomendación en una enfermedad multisistémica en plena descripción de nuevos mecanismos fisiopatológicos y complicaciones asociadas quedan manifestaciones no incluidas dentro de los criterios, lo que obliga a la constante necesidad de revisar estas recomendaciones, para poder incluir los cambios a medida que vayan ocurriendo en próximos reportes.</description><subject>consensos</subject><subject>consensus</subject><subject>enfermedad de Fabry</subject><subject>enzyme replacement therapy</subject><subject>Fabry disease</subject><subject>terapia de reemplazo 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Objetive: To provide the first guideline on the best time to start enzyme replacement the-rapy to treat classic Fabry disease, based on the knowledge and experience of experts from ten Latin American countries: Argentina, Brazil, Colombia, Costa Rica, Chile, Ecuador, Mexico, Peru, Uruguay and Venezuela. Methods: The project coordinator designed a survey based on the criteria for starting the treatment which are established in different international guidelines published to date. This document was later sent to all the participants for its evaluation. Results:Fifty experts responded to the survey, whose cri-teria was divided into 5 sections according to specialty, and they arrived at a consensus. Discussion: The criteria for an early treatment were defined given the growing evidence of a better response and prognosis associated with it. Con-clusion: We believe that the importance of this guideline relies on the participation of experts from ten Latin American countries. However, as it deals with a systemic disease whose physio-pathological mechanisms and complications are still being described, some manifestations have not been included in the criteria, making it ne-cessary to revise this guideline in order to report any changes that may arise in the future
Introducción: La Enfermedad de Fabry es una entidad rara hereditaria ligada al cromosoma X, debida a la deficiencia o ausencia de la enzima α-galactosidasa A. Objetivo: Presentar la primera recomendación para el inicio oportuno de la terapia de reemplazo enzimático en la variante clásica de la enfermedad, en base al conocimiento y experiencia en el manejo de estos pacientes por un grupo de profesionales expertos en el tema pertenecientes a diez países de Latinoamérica: Argentina, Brasil, Colombia, Costa Rica, Chile, Ecuador, México, Perú, Uruguay y Venezuela. Material y métodos: El coordinador del proyecto diseñó un documento fuente, basado en los criterios de inicio del tratamiento establecidos en las distintas guías internacionales publicadas a la fecha. Posteriormente, se distribuyó la encuesta a todos los participantes para su evaluación. Resultados: Cincuenta expertos respondieron la encuesta online, siendo los criterios divididos en 5 secciones por especialidad, logrando un consenso entre todos ellos. Discusión: Debido a la creciente evidencia sobre la mejor respuesta y pronóstico asociada a un inicio de tratamiento precoz, se definieron los criterios que pueden llevar a una temprana indicación del tratamiento. Conclusión: En-tendemos que uno de los méritos de esta recomendación fue la inclusión de expertos pertenecientes a 10 países latinoamericanos. Sin embargo, como toda recomendación en una enfermedad multisistémica en plena descripción de nuevos mecanismos fisiopatológicos y complicaciones asociadas quedan manifestaciones no incluidas dentro de los criterios, lo que obliga a la constante necesidad de revisar estas recomendaciones, para poder incluir los cambios a medida que vayan ocurriendo en próximos reportes.</abstract><oa>free_for_read</oa></addata></record> |
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| title | Recomendaciones para el inicio de la terapia de reemplazo enzimático en pacientes con enfermedad de fa-bry clásica en latinoamérica |
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