Polimorfismo rs2291166 del gen TJP1 como marcador en estadios tempranos de nefropatía en pacientes con Diabetes Mellitus Tipo 2

Objective: To analyze the association between the polymorphism rs2291166 of TJP1 gene, with the urine-excreted levels of GAGS as a marker of early stages of nephropathy. Methods: A 600 urine samples from newly diagnosed subjects with type 2 diabetes were analyzed, of which 203 were included. The GAGS detection in direct urine (corresponding to the first urine of the morning), was performed by albumin turbidity test and precipitation with cetylpyridinium (CPC). Results: The present study shows that 26.64% of diabetic patients are in early stages of nephropathy, corresponding to patients with a positive GAG test, being those with the highest GAGS excretion, heterozygous for the polymorphism. Conclusion: We suggest that the TJP1 polymorphism rs2291166 influences mucopolysacchariduria in type 2 diabetic patients of the Mexican population, which could be used as a valid genetic/biochemical marker for the early stages of diabetic nephropathy. Objetivo: Analizar la asociación entre el polimorfismo rs2291166 del gen TJP1 con los niveles de glucosaminoglucanos (GAGS) excretados en orina como marcador de las primeras etapas de la nefropatía. Material y métodos: Se analizaron 600 muestras de orina de sujetos recién diagnosticados con diabetes tipo 2, de las cuales se incluyeron 203. La detección de GAGS en orina directa se realizó mediante prueba de turbidez de albúmina ácida y precipitación con cetilpiridinio (CPC). Resultados: El 26,64% de los pacientes diabéticos se encuentran en estadios tempranos de nefropatía, lo que corresponde a pacientes con prueba GAG positiva, siendo los que tienen mayor excreción de GAGS, heterocigotos para el polimorfismo. Conclusión: Sugerimos que el polimorfismo de TJP1 rs2291166 influye en la mucopolisacariduria en pacientes diabéticos tipo 2 de la población mexicana; que podría usarse como un marcador genético/ bioquímico válido para las primeras etapas de la nefropatía diabética.