Análisis de la mutación c.187 C>T en el gen ATP6V0A2 mediante PCR-ARMS

Congenital disorders of glycosylation (CDG) are rare hereditary metabolic diseases (EPOF) that occur as a result of mutations in the genes coding for proteins involved direct or indirectly in this process. Autosomal Recessive Cutis Laxa disease type II-A (ARCL2A) is a type of CDG (ATP6V0A2-CDG) caus...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	TIP Revista Especializada en Ciencias Químico-Biológicas 2020, Vol.23 (1), p.1-9
Hauptverfasser:	Martínez Duncker Ramírez, Iván, López Valdez, Jaime, Salinas Marín, Roberta, González Domínguez, Carlos
Format:	Artikel
Sprache:	spa
Schlagworte:	ARCL2A ARMS ATP6V0A2 CDG cutis laxa PCR
Online-Zugang:	Volltext bestellen
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!