Análisis de la mutación c.187 C>T en el gen ATP6V0A2 mediante PCR-ARMS

Congenital disorders of glycosylation (CDG) are rare hereditary metabolic diseases (EPOF) that occur as a result of mutations in the genes coding for proteins involved direct or indirectly in this process. Autosomal Recessive Cutis Laxa disease type II-A (ARCL2A) is a type of CDG (ATP6V0A2-CDG) caused by mutations in ATP6V0A2, which codes for the a2 subunit of the v0 domain of a vacuolar ATPase that has the function of transporting H+ through cell membranes, regulating pH in cells compartments, including Golgi acidification. In 2014, our research group reported the first two cases of ATP6V0A2-CDG in Mexico. In this work, a methodology was established to identify carriers of the c.187 C> T mutation in ATP6V0A2 by PCR-ARMS. Los desórdenes congénitos de la glicosilación (CDG) son enfermedades poco frecuentes (EPOF) de tipo metabólico y hereditarias que ocurren como consecuencia de mutaciones en los genes que codifican para proteínas que participan, directa o indirectamente, en este proceso. La enfermedad clínicamente denominada Cutis Laxa Autosómica Recesiva tipo II-A (ARCL2A) es un tipo de CDG (ATP6V0A2-CDG) causado por mutaciones en ATP6V0A2, que codifica para la subunidad a2 del dominio v0 de una ATPasa vacuolar que tiene como función el transporte de iones H+ a través de las membranas celulares, regulando así el pH de los compartimentos celulares, e incluye la acidificación del aparato de Golgi. En 2014, nuestro grupo de investigación reportó por primera vez en México, la existencia de dos pacientes con ATP6V0A2-CDG. En este trabajo, se estableció una metodología para identificar a los portadores de la mutación c.187 C>T en el ATP6V0A2 mediante PCR-ARMS.