Interacciones génicas implicadas en la aparición anticipada de cáncer de mama invasor en la población “paisa” - Colombia

El cáncer de mama invasor es una neoplasia de origen multifactorial en el cual están involucrados tanto componentes genéticos, como no genéticos, los cuales pueden modular su aparición temprana. El objetivo de este estudio es evaluar la participación de los componentes genéticos. Metodología: se analizaron 165 mujeres con cáncer de mama pertenecientes a la población "paisa" y estratificadas por edad de diagnóstico. Se evaluaron variables no genéticas y, de forma indirecta, variables genéticas usando marcadores tipo short tándem repeats (STR). Resultados: no se detectaron diferencias en cuanto a los factores de riesgo no genético entre pacientes mayores y menores de 50 años, ni al evaluar los genes de forma individual. Al comparar combinaciones genéticas se detectaron dos interacciones génicas en mujeres menores de 50 años: BRCA2-BRCA1 (p= 0,04) y BRCA2-ATM (p= 0,008). Conclusión: estos resultados sugieren la participación de la interacción de dichos genes en la aparición de cáncer de mama antes de los 50 años. Dado que el estudio se hizo con marcadores indirectos es necesario realizar estudios posteriores para identificar las mutaciones funcionales que soporten estos hallazgos. Palabras clave: Cáncer de mama; Factor de riesgo; Genética humana; Genética de población. Invasive breast cancer is a multifactorial neoplasm, involving both genetic and non-genetic components that modulate their early appearance of the disease. The aim of this study was to evaluate the contribution of genetic factors and disease. Methodology: 165 breast cancer patients stratified by age and belonging to the "paisa" population participated in the study. No genetic variables were controlled, and genetic variables were indirectly evaluated using short tandem repeats (STR) markers. Results: No differences were detected in non-genetic risk factors among patients older and younger than 50 years, not even in the individual evaluation of genes. When genetic combinations were evaluated, two interactions were detected in women younger than 50 years: BRCA2-BRCA1 (p= 0,04) and BRCA2-ATM (p= 0,008). Conclusion: These results suggest the involvement of gene interaction BRCA1-BRCA2 and BRCA2-ATM genes in the case of early onset of breast cancer (before the age of 50). Since the study was made with indirect markers, is necessary to perform further studies to identify the functional mutations that support these findings. Keywords: Breast cancer; Risk factor, Human genetic; Genetics, Population.