Osteogenesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno heterogéneo raro del tejido conectivo comúnmente causado por mutaciones en el colágeno del gen tipo 1. Es un trastorno que se ve a nivel mundial, independientemente de la edad, el género o el grupo étnico y se presenta tanto en niños como en adultos. Las características clínicas típicas son hueso quebradizo, alta frecuencia de fracturas y deformidades óseas. Los signos observados son la esclerótica azul, la dentinogénesis imperfecta y la otosclerosis. En esta revisión, el autor hace una revisión sistemática. General, incluidos los mecanismos, la clasificación, los métodos de diagnóstico, relacionados con las enfermedades de interés humano y tratamiento. La revisión también se centra en la OI y su vinculación con muchas enfermedades relacionadas con la salud. Pacientes con OI deben tener un seguimiento médico de esta enfermedad de lo contrario, las deformidades óseas y los defectos del colágeno comunes a la OI pueden afectar varios órganos internos, dando lugar a problemas secundarios mayores o menores. La optimización del tratamiento en niños y adultos sigue siendo un desafío, ya que, los tratamientos disponibles no se dirigen al defecto de colágeno subyacente. El tratamiento empleado en este tipo de patología incluye fisioterapia, procedimientos quirúrgicos y farmacoterapia. En esta breve reseña, el autor discute principalmente. En esta breve reseña, el autor discute principalmente el conocimiento actual de las terapias farmacológicas y posibles terapias futuras para el tratamiento de la OI.