Falsos positivos en cribado neonatal: Elevación de C5-carnitina en neonatos por tratamiento preparto con cefditoreno pivoxilo

El aumento de C5-carnitina (C5) cuantificada mediante espectrometría de masas en tándem permite la detección precoz de la acidemia isovalérica (IVA) en neonatos. La administración de profármacos como el cefditoreno pivoxilo (CFP), formados por ésteres de ácido piválico también provoca elevaciones de C5 en sangre. En este trabajo se presenta la experiencia del Laboratorio de Cribado Neonatal de la Comunidad de Madrid en el cribado neonatal de IVA. Se han analizado 418.863 niños y no se ha detectado ningún caso de IVA, pero sí 18 casos de elevación de C5 en recién nacidos de madres tratadas con CFP antes del parto. Las concentraciones de C5 obtenidas en estos casos fueron comparables a las de casos diagnosticados de IVA en otros países. También estudiamos la concentración de C5 en la sangre de una paciente tratada con CFP, en la que observamos una elevación de dicha concentración que se normalizó al finalizar el tratamiento. El CFP es un antibiótico que se prescribe a mujeres gestantes en España y puede dar lugar a elevaciones de C5 en sangre que induzcan a sospechar un caso de IVA, provocando alarma en la familia del niño y obligando a hacer un seguimiento del caso.