Reconocimiento y tratamiento de los sindromes de Ehlers-Danlos: Necesidad de un enfoque pluridisciplinario

El grupo de síndromes de Ehlers-Danlos reúne diferentes trastornos hereditarios del tejido conectivo con manifestaciones sistémicas. Las características más comunes incluyen dolor musculoesquelético crónico/recurrente, cefalea, fatiga crónica, disautonomía cardiovascular, fragilidad arterial y visceral con propensión a rupturas espontaneas, trastornos gastrointestinales funcionales, trastornos pélvicos y de micción, trastornos menores del neurodesarrollo y algunas comorbilidades psiquiátricas. La gravedad y el alcance de estas complicaciones están fuertemente influenciadas por el subtipo clínico-molecular, por lo tanto la precisión diagnóstica es fundamental para un tratamiento apropiado. Las manifestaciones proteiformes de los síndromes de Ehlers-Danlos, requieren a menudo de un enfoque multidisciplinario en pacientes niños y adultos. La naturaleza multisistémica de muchos de los síntomas, y su aun no bien comprendida patogénesis, hacen difícil la tarea de tratar la complejidad de estos pacientes que necesitan la intervención coordinada de varios profesionales. Debido a la falta de consenso sobre el tratamiento de los síndromes de Ehlers-Danlos, los autores presentan en este trabajo su experiencia y propuestas. Palabras clave: diagnostico, síndrome de Ehlers-Danlos, fatiga, hipermovilidad articular, tratamiento, dolor. Ehlers-Danlos syndrome groups together different inherited disorders of the soft connective tissues with systemic manifestations. The most common features include chronic/recurrent musculoskeletal pain, headache, chronic fatigue and cardiovascular dysautonomia, arterial and visceral fragility with propensity to spontaneous ruptures, functional gastrointestinal disorders, pelvic and voiding dysfunction, minor neurodevelopmental disorders and some psychiatric comorbidities. Severity and extent of such complications are strongly influenced by the clinical-molecular subtype. Hence, accurate diagnosis is pivotal for appropriate management. The proteiform manifestations of Ehlers-Danlos syndromes often request a multidisciplinary approach in the pediatric as well as adult patients. The multisystem nature of many symptoms and their still incompletely understood pathogenesis make hard to treat the complex patient, who often needs the coordinated interventions of various professionals. Due to the lack of a consensus on the treatment of Ehlers-Danlos syndromes, here the authors report their experience and a proposal. Keywords: diagnosis, Ehlers-Danlo