Detección clínica de anomalías craneofaciales mayores y menores en población escolar colombiana

Antecedentes: La presencia de dos o más anomalías craneofaciales puede estar asociada con síndromes y defectos congénitos. La identificación de anomalías menores y mayores facilita la detección temprana, la remisión y el diagnóstico de malformaciones que se pueden relacionar con condiciones congénitas. Propósito: Diseñar, probar y validar un instrumento para detectar clínicamente anomalías menores y mayores que puedan estar asociadas con malformaciones congénitas de la región craneofacial. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo piloto en una muestra aleatoria de 34 escolares (21 niñas y 13 niños), entre 5 y 17 años de edad. Se tomaron fotografías y medidas antropométricas de variables que se analizaron descriptivamente. Resultados: Un escolar presentaba una malformación mayor (labio y paladar hendido). Otros hallazgos fueron mesocefalia (47%), macrocefalia (35%), microcefalia (17%), mesoprosopo (8,82%), euriprosopo (5,88%), leptoprosopo (85,29%), anomalías de pelo (67%), asimetrías faciales (76%), frente angosta (44%), depresión metópica (un escolar), anomalías en ojos como pliegues epicantales (26%), anomalías en nariz (11%), anomalías en orejas (64%), apéndice preauricular (un escolar), anomalías en boca (35%) y anomalías dentales (58%). Conclusión: El formato se diseñó para ser aplicado de forma masiva en las poblaciones y se debe complementar con el estudio del genotipo para corroborar diagnósticos en los casos en que se presentan dos o más anomalías menores o en los casos con hallazgos relevantes. PALABRAS CLAVE anomalías craneofaciales; antropometría; medidas; sistémico; condiciones; congénito ÁREAS TEMÁTICAS diagnóstico; anomalías craneofaciales; ortodoncia Background: The presence of two or more craniofacial abnormalities may be associated with developmental syndromes and/or genetic defects. Identifying minor and major anomalies helps early detection, referrals to a specialist, and diagnosis of malformations of congenital origin. Purpose:To design, test, and validate an instrument to detect minor and major clinical craniofacial anomalies that may be associated with congenital conditions. Methods: A descriptive pilot study was carried out with a sample of 34 5-to-17-year-old schoolchildren (21 girls and 13 boys). Photographs and craniofacial anthropometric measurements were taken and variables were analyzed descriptively. Results: Findings showed one schoolchild with major abnormality (cleft lip and palate) macrocephaly (35%), microcephaly (17%)