Reporte de caso: Síndrome de Chediak-Higashi con linfohistiocitosis hemofagocítica por Epstein Barr Virus

Introducción: El Síndrome de Chediak-Higashi (SCH) es un raro trastorno autosómico recesivo, donde los pacientes pueden desarrollar linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH), que se puede presentar con un síndrome hiperinflamatorio potencialmente mortal caracterizado por mielosupresión y daño del endotelio vascular. El agente infeccioso más común en pacientes con HLH secundaria es el virus de Epstein-Barr (EBV). Objetivo: reporte de un caso clínico. Reporte Clínico: Masculino de 3 años, previamente sano, con consanguinidad en los padres. Presentó masa cervical izquierda de aparición súbita, pétrea, dolorosa, asociada a un cuadro de 15 días de evolución con sudoración nocturna, pérdida de peso y fiebre. Al examen físico se evidenció albinismo parcial, hepato y esplenomegalia. El paciente cumplió criterios de HLH por hemofagocitosis en médula y gránulos citoplasmáticos gigantes en precursores de neutrófilos. En la microscopia óptica del pelo se observó la presencia de gránulos marrón oscuro distribuidos de manera regular en todo el tallo piloso y prueba molecular que confirmó la mutación de dos variantes patogénicas en gen LYST, c.3574>T(p.Glu192*). Se detectó un alto número de copias de ADN de virus Epstein-Barr (VEB) por reacción en cadena de polimerasa en tiempo real y pancitopenia en su biometría. El paciente recibió protocolo HLH 2004 por ocho semanas, e inicio abordaje para trasplante de médula ósea, sin embargo, presentó reactivación de la HLH a la segunda semana de haber concluido su protocolo y falleció por choque séptico refractario. Conclusiones: El síndrome Chediak Higashi es un trastorno que puede ser diagnosticado en el contexto de una HLH secundaria a la fase acelerada de la enfermedad o una HLH secundaria a infecciones como la del VEB. El trasplante de progenitores hematopoyéticos antes de la fase acelerada es el único tratamiento curativo para restaurar la respuesta a infecciones y la progresión de la enfermedad.