IMPORTANCIA DEL DIAGNÓSTICO TEMPRANO Y TRATAMIENTO OPORTUNO DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

INTRODUCCION:La enfermedad de Gaucher (EG); aunque rara; es lamás común de las enfermedades lisosomales. Obligasospecharla en pediátricos con hepatoesplenomegalia(H/E). Es urgente hacer el diagnóstico, iniciarreemplazo enzimático y limitar daños irreversibles.OBJETIVOS:Presentar el cuadro clínico y de laboratorio de tresniños con enfermedad de Gaucher y sensibilizar almédico de la necesidad de llevar a cabo el diagnósticoy tratamiento oportuno.REPORTE CLINICO:Presentamos dos niñas y un niño, edad promedio de23 meses. No antecedentes familiares para EG. Todoscon hepatomegalia y esplenomegalia (Fig.1). Niños 1 y2 con retraso psicomotor y apraxia oculomotora(neuoronopático). Niño 2 con adenomegalias, tóraxrestrictivo, red venosa colateral, hernia umbilical ydermatitis generalizada, predominio en pliegues ysitios de presión (Fig. 2 y 3). Anemia en los tres de 4.4a 10 gr/dL y trombocitopenia promedio de 84,408/μL.Dos con manifestaciones hemorrágicas. Se descartóinfección o malignidad en todos. Los tres presentaroncélulas de Gaucher en médula ósea (Fig 4 y 5). La βglucosidasa ácida en niño 2 de 3.4 y en niña 3 de 4.1pmol/(disk*h) normal 7-14.6 pmol/(disk*h). Niñas 1 y3 confirmadas por biología molecular con mutacionesen gen BGA. Niña 1 falleció en casa, niño 2 falleció porchoque séptico, solo recibió una dosis deimiglucerasa, niña 3 recibe velaglucerasa α. Promediode tiempo transcurrido entre ingreso hospitalario ydiagnóstico 6.6 semanas y entre inicio desintomatología y diagnóstico 76 semanas.CONCLUSIONES:La EG debe sospecharse en todo paciente con H/E sin causa infecciosa o maligna, aún sin antecedentes familiares para la misma. La sospecha clínica, el aspirado de médula ósea y la confirmación enzimática o por biología molecular deben apresurarse. El retraso en el diagnóstico y manejo confieren a estos pacientes daños irreversibles y menos posibilidades de vida, más aún en EG tipo neuronopático o tipo 2.