Las fibrosis quísticas en Asturias. 1996 - 2008

Antecedentes/Objetivos: Uno de los objetivos de las Estrategias Nacionales de Salud del SNS en Enfermedades Raras (ER) aborda la información sobre ER donde se pretende apoyar actuaciones estratégicas que permitan mejorar la información que mejoren la respuesta implantando un sistema de vigilancia epidemiológica en ER basada en registros para la mejora del conocimiento de estas enfermedades y el trabajo en el desarrollo de un sistema de clasificación y codificación de ER. Nuestro objetivo es intentar estimar la incidencia, mortalidad y los diferentes factores de las fibrosis quísticas en Asturias entre los años 1996 y 2008. Métodos: Estudio descriptivo de cálculo de presentación clínica, tasas de incidencia en el período y medias anuales según el sexo, los grupos etarios y la evolución en el tiempo. La información procede de los registros de actividad hospitalaria de Asturias y de las historias clínicas de cada paciente diagnosticado como caso de fibrosis quística residente entre 1996 y 2008. Resultados: Una aproximación a nuestra tasa de prevalencia es 55 casos (5,1 casos/millón), siendo más frecuente en mujeres (58%). Tenía antecedentes familiares de portador paterno el 70%. La clínica más frecuente fue la respiratoria en forma de tos y sibilancias (89%), bronquitis (36%), neumonía (32%), bronquiectasias (40%), atelectasias (17%), sinu- sitis (36%), poliposis nasal (14%), insuficiencia respiratoria crónica (36%), fibrosis pulmonar (25%). Otros síntomas frecuentes fueron delgadez (61%), diarreas (54%), alteraciones del crecimiento (36%), fatiga (29%). En la edad perinatal hubo retraso expulsión y tapón meconial en un 4% de los casos, prolapso rectal (14%), invaginación (25%), neumatosis (4%), ileo meconial (14%), retraso ponderal lactancia (18%). La mitad de los casos tenían alteradas las pruebas de test de sudor, un 17% el examen de grasas fecales (18%) y más de la mitad la tripsina y quimio-tripsina. Los tratamientos aplicados más frecuentes fueron en un 79% de los casos con antibioterapia, antifúngicos (14%), enzimas pancreáticas (82%), DNAsa recombinante (36%), corticoides (61%). Se realizaba fisioterapia respiratoria con drenaje postural y percusión en un 75%. En 5 casos el paciente se había sometido a un trasplante de órgano afectado. Conclusiones: Con este estudio se ha logrado una aproximación hacia el conocimiento de los patrones de presentación de la morbilidad de las fibrosis quísticas en Asturias (frecue