Características orais e craniofaciais da Síndrome de Kabuki: relato de um caso

Síndrome de Kabuki é uma desordem genética rara, caracterizada por anomalias congênitas e deficiência cognitiva. São observadascinco características fundamentais, reconhecidas como Pêntade de Niikawa. Alterações em diversos órgãos também podem serobservadas. Seu diagnóstico é obtido através dos dive...

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Veröffentlicht in:Revista ciências médicas e biológicas 2013-12, Vol.12 (3), p.385
Hauptverfasser: Dos Santos, Aline Silva, Dos Santos Neto, Fernando Presídio, Andrade Ramos, Thaís, Arcanjo Silva, Delson, Oliveira Souza, Delano, Britto Guimarães, Isabel Cristina, Guimarães, Armênio
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:Síndrome de Kabuki é uma desordem genética rara, caracterizada por anomalias congênitas e deficiência cognitiva. São observadascinco características fundamentais, reconhecidas como Pêntade de Niikawa. Alterações em diversos órgãos também podem serobservadas. Seu diagnóstico é obtido através dos diversos fenótipos clínicos principalmente alterações craniofaciais já que aindanão existem exames genéticos ou laboratoriais específicos para confirmar a síndrome.Com intuito de divulgar as características e a complexidade desta síndrome, enfatizando os aspectos orofaciais, será descrito o caso deuma criança, que apresenta as alterações típicas na face, cardiopatia congênita, além de deficiência intelectual e na fala encaminhadaao serviço de Odontologia Hospitalar a fim de realização de tratamento.
ISSN:1677-5090
2236-5222
DOI:10.9771/cmbio.v12i3.8147