Características orais e craniofaciais da Síndrome de Kabuki: relato de um caso
Síndrome de Kabuki é uma desordem genética rara, caracterizada por anomalias congênitas e deficiência cognitiva. São observadascinco características fundamentais, reconhecidas como Pêntade de Niikawa. Alterações em diversos órgãos também podem serobservadas. Seu diagnóstico é obtido através dos dive...
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Veröffentlicht in: | Revista ciências médicas e biológicas 2013-12, Vol.12 (3), p.385 |
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Format: | Artikel |
Sprache: | eng |
Online-Zugang: | Volltext |
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Zusammenfassung: | Síndrome de Kabuki é uma desordem genética rara, caracterizada por anomalias congênitas e deficiência cognitiva. São observadascinco características fundamentais, reconhecidas como Pêntade de Niikawa. Alterações em diversos órgãos também podem serobservadas. Seu diagnóstico é obtido através dos diversos fenótipos clínicos principalmente alterações craniofaciais já que aindanão existem exames genéticos ou laboratoriais específicos para confirmar a síndrome.Com intuito de divulgar as características e a complexidade desta síndrome, enfatizando os aspectos orofaciais, será descrito o caso deuma criança, que apresenta as alterações típicas na face, cardiopatia congênita, além de deficiência intelectual e na fala encaminhadaao serviço de Odontologia Hospitalar a fim de realização de tratamento. |
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ISSN: | 1677-5090 2236-5222 |
DOI: | 10.9771/cmbio.v12i3.8147 |