Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico
Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50 en el gen DMD, y la mutación A985G en estado homocigoto...
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| Veröffentlicht in: | Acta medica costarricense 2020-07, Vol.56 (3) |
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| Hauptverfasser: | , |
| Format: | Artikel |
| Sprache: | eng |
| Online-Zugang: | Volltext |
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| Zusammenfassung: | Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50 en el gen DMD, y la mutación A985G en estado homocigoto del gen ACADM. |
|---|---|
| ISSN: | 0001-6012 2215-5856 |
| DOI: | 10.51481/amc.v56i3.850 |