Whole exome sequencing reveals concurrent mutations accounting for a combined phenotype of karyomegalic interstitial nephritis and an autosomal recessive polycystic kidney disease in an Omani child: A case report

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Oman medical journal 2023
Hauptverfasser: Al Alawi, Intisar, AlShehhi, Maryam, Al Riyami, Mohammed S, Al Kalbani, Naifain, Al Hosni, Aliya, Al Mimani, Ashwaq, Al Salmi, Issa, Sayer, John A.
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1999-768X
2070-5204
DOI:10.5001/omj.2024.34