Cardiomiopatía hipertrófica variante medio apical con mutación de la filamina C, una variante poco comun. Reporte de caso

La Cardiomiopatía hipertrófica presenta diferentes espectros de presentación, entre ellos la obstrucción al tracto de salida del Ventrículo izquierdo. El fenotipo más común es la variante septal asimétrica, siendo infrecuente encontrar la variante medio apical. Por otra parte, existen mutaciones puntuales asociadas a la Cardiomiopatía hipertrófica siendo la variante de la Filamina C una condición poco usual en estos pacientes. A continuación, se presenta el caso de un paciente sexo masculino de 23 años con diagnóstico de Cardiomiopatía hipertrófica variante medio apical, en quien se documenta variante de la Filamina C, ante la inadecuada respuesta y persistencia de sintomatología frente al manejo médico, se realizó el procedimiento de miectomía con abordaje transapical, con posterior mejoría de sintomatología clínica y obstrucción al tracto de salida. Este caso permite ilustrar una variante poco común con un abordaje quirúrgico diferente al convencional transaórtico con mejoría marcada de síntomas. Hypertrophic cardiomyopathy has different presentation spectrum, including left ventricular outflow tract obstruction. The most common phenotype is the asymmetric septal variant, with the mid-apical variant being rare. On the other hand, there are specific mutations associated with hypertrophic cardiomyopathy, with the Filamin C variant being an unusual condition in these patients. Therefore, we present the case of a 23-year-old male patient with a diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy in whom a Filamin C variant was documented. Given the inadequate response and persistence of symptoms to medical management, a myectomy procedure was performed with a transapical approach, with subsequent improvement in clinical symptoms and outflow tract obstruction. This case illustrates a rare variant with a surgical approach different from the conventional transaortic approach with marked improvement in symptoms.