Berardinelli-Seip syndrome patient with novel AGPAT2 splicesite mutation and concomitant development of non-diabetic polyneuropathy

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Journal of clinical research in pediatric endocrinology 2018-12
Hauptverfasser: Oswiecimska, Joanna, Dawidziuk, Mateusz, Gambin, Tomasz, Ziora, Katarzyna, Marek, Marta, Rzonca, Sylwia, Guilbride, D. Lys, Jhangiani, Shalini N., Obuchowicz, Anna, Sikora, Alicja, Lupski, James R., Wiszniewski, Wojciech, Gawlinski, Pawel
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1308-5727
DOI:10.4274/jcrpe.0227