Deficiência de Alfa-1 Antitripsina em pacientes fumantes com DPOC: uma revisão de literatura / Alpha-1 Antitrypsin deficiency in COPD smoking patients: a literature review

Objetivo: O presente estudo tem como objetivo apresentar um modelo integrador da literatura para descrever e analisar a influência e o impacto produzido pelo distúrbio hereditário da DAAT em pacientes tabagistas no transcorrer da história natural da DPOC. Métodos: Revisão sistemática da literatura, tendo como fonte de dados as plataformas Scielo, PubMed e Lilacs, com o uso dos descritores: "Smoker" AND "Deficiencies, alpha 1-Antitrypsin" AND "Chronic Obstructive Pulmonary Disease" e analisados os materiais inclusos no período de 2011 a 2021. Resultados: A DAAT é uma doença hereditária autossômica codominante que consiste em um fator de risco para o desenvolvimento de enfisema pulmonar e DPOC. Neste contexto, principalmente o genótipo PiZZ, faz a DAAT ser uma das doenças hereditárias mais comuns, estando associada a uma alta carga de doenças e podendo ser parcialmente evitada pela cessação do tabagismo, o que demonstra a importância da identificação de indivíduos por meio de genotipagem para fins de melhorar a saúde. Conclusões: Embora tenhamos avançado na publicação de diretrizes para o diagnóstico e manejo da DAAT nos pacientes com DPOC, a maior parte dos casos ainda não são diagnosticados, sendo, portanto, não tratados. Assim, deve ser ressaltado a importância do desenvolvimento de estudos sobre as ferramentas de triagem da DAAT e sua relação com a progressão do DPOC, que podem apoiar a implementação de programas eficientes e custo-efetivos para a detecção e o manejo desses pacientes no Brasil e, com isso superar o subdiagnóstico, reduzindo os malefícios do diagnóstico tardio.