Chronic granulomatous disease. Diagnosis by the dihydrorhodamine assay

Chronic granulomatous disease. Diagnosis by the dihydrorhodamine assay

Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) se caracteriza por una alteración de la función oxidativa de neutrófilos, presentando herencia ligada al cromosoma X (EGC-LX) y autosómica recesiva (EGC-AR). El ensayo de dihidrorodamina (DHR) es utilizado para el diagnóstico y detección de por...

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Veröffentlicht in:Revista Chilena de pediatría 2020-02, Vol.91 (1), p.19
Hauptverfasser: Sanabria, Diana, Giménez, Vivian, Martínez de Cuéllar, Celia, Carpinelli, Mercedes, Benegas, Sara, Insaurralde, Santiago
Format: Artikel
Sprache:eng
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El ensayo de dihidrorodamina (DHR) es utilizado para el diagnóstico y detección de portadoras, además proporciona información sobre patrones de herencia.Objetivo: Detectar casos de EGC en niños con infecciones recurrentes y evaluar a sus familiares femeninas mediante el ensayo de DHR, para identificar portadoras y obtener información acerca de posibles patrones de herencia.Pacientes y Método: Fueron incluidos 107 pacientes (&lt;18 años de edad) con sospecha clínica de EGC como neumonías, linfadenopatías y abscesos, remitidos por médicos de hospitales públicos, del 2014 al 2017. Además, se incluyeron seis mujeres, familiares de los niños con EGC. A las muestras de los pacientes se aplicó el ensayo DHR, expresando los resultados como índice de estimulación de neutrófilos (IE).Resultados: La mediana de edad de los pacientes fue de 3 años y 62/107 fueron varones. El IE promedio fue 39.7±13.8 y 101/107 niños exhibieron un cambio completo de fluorescencia de DHR. En 2/107 niños no se observó dicho cambio (IE=1.0), lo cual indica posible EGC-LX, y un tercer niño mostró un leve cambio (IE=4.8), compatible con EGC-AR. En 5/6 mujeres se encontró un patrón bimodal, indicando un estado de portadora.Conclusiones: Fueron detectados tres casos de EGC y cinco portadoras mediante el ensayo de DHR, realizado por primera vez en Paraguay. También se obtuvo información sobre los posibles patrones de herencia, EGC-LX en dos familias y un caso probable de EGC-AR. </description><identifier>ISSN: 0370-4106</identifier><identifier>EISSN: 0370-4106</identifier><identifier>DOI: 10.32641/rchped.v91i1.986</identifier><language>eng</language><ispartof>Revista Chilena de pediatría, 2020-02, Vol.91 (1), p.19</ispartof><woscitedreferencessubscribed>false</woscitedreferencessubscribed></display><links><openurl>$$Topenurl_article</openurl><openurlfulltext>$$Topenurlfull_article</openurlfulltext><thumbnail>$$Tsyndetics_thumb_exl</thumbnail><link.rule.ids>314,780,784,27924,27925</link.rule.ids></links><search><creatorcontrib>Sanabria, Diana</creatorcontrib><creatorcontrib>Giménez, Vivian</creatorcontrib><creatorcontrib>Martínez de Cuéllar, Celia</creatorcontrib><creatorcontrib>Carpinelli, Mercedes</creatorcontrib><creatorcontrib>Benegas, Sara</creatorcontrib><creatorcontrib>Insaurralde, Santiago</creatorcontrib><title>Chronic granulomatous disease. 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A las muestras de los pacientes se aplicó el ensayo DHR, expresando los resultados como índice de estimulación de neutrófilos (IE).Resultados: La mediana de edad de los pacientes fue de 3 años y 62/107 fueron varones. El IE promedio fue 39.7±13.8 y 101/107 niños exhibieron un cambio completo de fluorescencia de DHR. En 2/107 niños no se observó dicho cambio (IE=1.0), lo cual indica posible EGC-LX, y un tercer niño mostró un leve cambio (IE=4.8), compatible con EGC-AR. En 5/6 mujeres se encontró un patrón bimodal, indicando un estado de portadora.Conclusiones: Fueron detectados tres casos de EGC y cinco portadoras mediante el ensayo de DHR, realizado por primera vez en Paraguay. 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En 2/107 niños no se observó dicho cambio (IE=1.0), lo cual indica posible EGC-LX, y un tercer niño mostró un leve cambio (IE=4.8), compatible con EGC-AR. En 5/6 mujeres se encontró un patrón bimodal, indicando un estado de portadora.Conclusiones: Fueron detectados tres casos de EGC y cinco portadoras mediante el ensayo de DHR, realizado por primera vez en Paraguay. También se obtuvo información sobre los posibles patrones de herencia, EGC-LX en dos familias y un caso probable de EGC-AR. </abstract><doi>10.32641/rchped.v91i1.986</doi></addata></record>
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