Chronic granulomatous disease. Diagnosis by the dihydrorhodamine assay

Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) se caracteriza por una alteración de la función oxidativa de neutrófilos, presentando herencia ligada al cromosoma X (EGC-LX) y autosómica recesiva (EGC-AR). El ensayo de dihidrorodamina (DHR) es utilizado para el diagnóstico y detección de por...

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Veröffentlicht in:	Revista Chilena de pediatría 2020-02, Vol.91 (1), p.19
Hauptverfasser:	Sanabria, Diana, Giménez, Vivian, Martínez de Cuéllar, Celia, Carpinelli, Mercedes, Benegas, Sara, Insaurralde, Santiago
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:	Introducción: La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) se caracteriza por una alteración de la función oxidativa de neutrófilos, presentando herencia ligada al cromosoma X (EGC-LX) y autosómica recesiva (EGC-AR). El ensayo de dihidrorodamina (DHR) es utilizado para el diagnóstico y detección de portadoras, además proporciona información sobre patrones de herencia.Objetivo: Detectar casos de EGC en niños con infecciones recurrentes y evaluar a sus familiares femeninas mediante el ensayo de DHR, para identificar portadoras y obtener información acerca de posibles patrones de herencia.Pacientes y Método: Fueron incluidos 107 pacientes (
ISSN:	0370-4106 0370-4106
DOI:	10.32641/rchped.v91i1.986