Heterogeneidad clínica y mutacional en pacientes colombianos con Pelizaeus Merzbacher

La enfermedad de Pelizaeus Merzbacher (PMD) es una leucodistrofia ligada al X que causa encefalopatía espástica crónica en la infancia. Su etiología es genética, por duplicaciones (u otros trastornos de la dosis génica) o mutaciones puntuales del gen PLP1, lo que condiciona la formación anormal de las vainas de mielina principalmente en el Sistema Nervioso Central. Clínicamente se caracteriza por un cuadro de retardo del neurodesarrollo, nistagmus y espasticidad, con neuroimágenes que evidencian la dismielinización. Presentamos una serie de 7 casos colombianos con PMD, en la que describimos fenotípica y genotípicamente la heterogeneidad de esta enfermedad en nuestra población. Se realizó al 85% de los pacientes diagnóstico molecular confirmatorio (2 pacientes estaban relacionados con otros), y en ellos se reportan mutaciones puntuales en PLP1 en el 71.5% de los pacientes y duplicaciones completas del PLP1 en el restante 28.5%. Dado lo anterior, sugerimos que el abordaje diagnóstico confirmatorio en población colombiana debería iniciar con secuenciación del gen afectado, contrario a lo sugerido en literatura mundial en la que se inicia con estudio para duplicación/deleción.