Homozygous Nonsense Mutation and Additional Deletion of an Amino Acid in BPAG1e Causing Mild Localized Epidermolysis Bullosa Simplex

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Veröffentlicht in:	Acta dermato-venereologica 2017-05, Vol.97 (5), p.657-659
Hauptverfasser:	He, Yinghong, Leppert, Juna, Steinke, Holger, Has, Cristina
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Autoantigens - genetics Autoantigens - metabolism Codon, Nonsense Collagen Type XVII Dystonin - genetics Epidermolysis Bullosa Simplex - genetics Epidermolysis Bullosa Simplex - metabolism Fibronectins - metabolism Homozygote Humans Integrin beta1 - metabolism Keratinocytes - metabolism Keratins - genetics Male Non-Fibrillar Collagens - genetics Non-Fibrillar Collagens - metabolism Protein Isoforms - genetics RNA, Messenger - metabolism Sequence Deletion Young Adult
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