Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis: Mutación del gen CLDN16 (Claudina 16). Reporte de caso

Se reporta el caso de una niña con historia de crisis convulsivas asociada a hipomagnesemia severa persistente , hipocalcemia , hipercalciuria, acompañado de alteraciones en la función renal, acidosis metabólica y Nefrocalcinosis con progresión a enfermedad renal crónico estadio 5 (ERCV) con historia familiar de enfermedad renal crónica, cálculos renales y consanguineidad de los padres motivo por el cual se hizo el estudio genético obteniéndose como resultado una mutación patogénica en homocigosis c.446 G>A (p.R149Q) ubicado en el exón 3 del gen CLDN16, lo cual permite la confirmación diagnóstica etiológica de un caso de Hipomagnesemia Familiar con Hipercalciuria y Nefrocalcinosis (HFHNC), sin defectos oculares severos. Así mismo se presenta la evolución postrasplante con buena sobrevida del injerto. We report the case of a girl with a history of seizures associated with persistent severe hypomagnesemia, hypocalcemia, hypercalciuria, accompanied by alterations in renal function, metabolic acidosis and Nephrocalcinosis with progression to stage 5 chronic kidney disease (CKD) with a family history of chronic kidney disease, kidney stones and consanguinity of the parents, which is why the genetic study was carried out, resulting in a pathogenic mutation in homozygosity c.446 G>A (p.R149Q) located in exon 3 of the CLDN16 gene, which allows etiological diagnostic confirmation of a case of Hypomagnesemia Familial with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis (HFHNC), without severe ocular defects. In addition , the post-transplant evolution with good graft survival is presented.