Neuroacantocitose: relato de caso

Relatamos o caso de um paciente de 45 anos com neuroacantocitose. O paciente apresenta crises parciais complexas com automatismos e crises generalizadas tônico-clônicas, assim como distúrbios do movimento caracterizados por coréia do tronco e membros superiores, e discinesia orofacial. Os exames complementares revelam acantocitose de 11%, eletrencefalograma com foco irritativo no lobo temporal direito, creatino fosfoquinase sérica de 101 U/L e imagem de ressonância magnética com redução volumétrica e hiper-intensidade do sinal no núcleo caudado e putâmen bilateralmente. We present a 45 years old man with neuroacanthocytosis. This gentleman has complex partial seizures and generalized tonic-clonic seizures, as well as movement disorders characterized by chorea and orofacial diskinesia. Complementary examination shows acanthocytosis of 11% on peripheral blood, irritative focus on right temporal lobe on EEG, serum creatinokinase of 101 U/l and volume reduction and hypersignal on caudate nucleus and putamen bilaterally on MRI.