Diagnóstico diferencial das distrofias musculares com referência especial às alterações enzimáticas

Depois de apresentar os dados clínicos e genéticos relativos a 221 casos de distrofia muscular progressiva (125 casos do tipo Duchenne, 63 do tipo cintura pélvica e 25 do tipo fácio-escápulo-umeral), os autores analisam os resultados das dosagens sôro-enzimáticas que fizeram; em alguns casos foram pesquisas também as atividades de 25 enzimas em homogeneizados de tecido muscular. Os mesmos exames foram feitos em casos de miopatias de outra etiologia e de distrofias musculares neuropáticas e mielopáticas. Foi verificado que o teor das sôro-enzimas aumenta em todas as formas de distrofia muscular progressiva hereditária. No tipo Duchenne as-atividades enzimáticas são elevadas desde o nascimento das crianças acometidas, precedendo o aparecimento da sintomatologia clínica. Com o progredir da moléstia e com o decorrer dos anos os teores sôro-enzimáticos tendem a diminuir, podendo reduzir-se aos valores normais nas fases finais da moléstia. No tecido muscular não existe diferença significante, no que respeita à composição enzimática, entre os diversos tipos de distrofia muscular progressiva e hereditária. Com exceção de poucas enzimas cuja atividade é maior nos tecidos conjuntivo e adiposo que progressivamente substituem o tecido muscular que entra em atrofia, o teor das mio-enzimas diminui com o progredir da moléstia, como expressão do crescente esgotamento do citoplasma da célula muscular. Nas distrofias musculares neuropáticas e mielopáticas as alterações são idênticas, embora de menor intensidade. Algumas diferenças quantitativas podem ser explicadas pela idade dos pacientes e pela intensidade do processo. A mesma diferença pode ser demonstrada mediante exames histopatológicos: nas formas que acometem crianças (Werdnig-Hoffmann) as fibras musculares ainda não denervadas se apresentam com aspecto normal, ao passo que, nas formas do adulto (Kugelberg-Welander), possivelmente pelo desgaste provocado pelos esforços musculares, tais fibras freqüentemente apresentam alterações idênticas às encontráveis nas distrofias musculares miopáticas hereditárias. The enzymes ALD, CPK, GOT, CPT, LDH and MDH were studied in the serum of 221 patients suffering from progressive muscular dystrophy and in 43 cases of infantile and pseudomyopathic muscular dystrophy. Besides, the activity of 25 enzymes was measured in the muscular tissue. All findings were statistically revised. Serum enzymes are increased in all of the 3 types of muscular dystrophy; in most cases of the Duchenne ty