Exome sequencing as a diagnostic tool in a case of undiagnosed juvenile-onset GM 1 -gangliosidosis

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Neurology 2012-07, Vol.79 (2), p.123-126
Hauptverfasser:	Pierson, Tyler Mark, Adams, David A., Markello, Thomas, Golas, Gretchen, Yang, Sandra, Sincan, Murat, Simeonov, Dimitre R., Fuentes Fajardo, Karin, Hansen, Nancy F., Cherukuri, Praveen F., Cruz, Pedro, Teer, Jamie K., Mullikin, James C., Boerkoel, Cornelius F., Gahl, William A., Tifft, Cynthia J.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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