Structural variation and missense mutation in SBDSassociated with Shwachman-Diamond syndrome

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:BMC medical genetics 2014-06, Vol.15 (1), Article 64
Hauptverfasser: Carvalho, Claudia M B, Zuccherato, Luciana W, Williams, Christopher L, Neill, Nicholas J, Murdock, David R, Bainbridge, Matthew, Jhangiani, Shalini N, Muzny, Donna M, Gibbs, Richard A, Ip, Wan, Guillerman, Robert Paul, Lupski, James R, Bertuch, Alison A
Format: Artikel
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:
ISSN:1471-2350
1471-2350
DOI:10.1186/1471-2350-15-64