Trombofilia genética y trombosis de senos venosos cerebrales

La trombosis del seno venoso cerebral (TVSC) es una enfermedad poco frecuente, con presentación clínica y pronóstico muy variables. El objetivo de este trabajo ha sido analizar la relación entre el factor V Leiden, la mutación 20210A de la protrombina (PT 20210A) y C677T de la metilentetrahidrofolato- reductasa (MTHR) y la TVSC. Se ha realizado un estudio de casos y controles que incluyó a 15 pacientes diagnosticados de TVSC, a quienes se efectuó un análisis genético de la mutación del factor V Leiden, la PT 20210A y la C677T de la MTHR. El 26,6% de los casos y sólo el 8,3% del grupo control eran heterocigotos para la mutación factor V Leiden, por lo que mostraban un mayor riesgo de trombosis ( odds ratio [OR] = 4,0). En cuanto a la PT 20210A, eran heterocigotos el 13,3% de los pacientes y un 6,6% de los controles (OR = 2,1; intervalo de confianza del 95%, 1,67-10,04). Por lo que se refiere a la mutación de la MTHR, en el grupo de pacientes el 40% eran heterocigotos y el 20% homocigotos, frente al 51,6 y el 6,9%, respectivamente, en el grupo control, pero sin encontrar diferencias significativas. El factor V Leiden y la PT 20210A son factores de riesgo para TVSC, pero no la mutación de la MTHR. Sinus cerebral venous thrombosis (SCVT) is an unfrequent disease, with variable clinical presentation and prognosis. The objective of this study was to analyze the relationship between factor V Leiden, prothrombin G20210A mutation (PT 20210A) and MTHR and SCVT. Cases and control study including 15 patients with diagnosis of SCVT. We performed a genetic analysis of the mutation of factor V Leiden, the PT G20210A and the C677T of the MTHR. Factor V Leiden: 26.6% heterozygote in cases and only 8.3% in control group, thus showing odds ratio [OR] = 4,0. Mutation 20210A of the prothrombin: in patients, 13.3% of heterozygote, while a 6,6% in controls, finding an OR = 2.1 (95% confidence interval [CI], 1.67-10.04). Mutation of the MTHR: 40% heterozygote and 20% homozygote in patients group respect to 51.6% and 6,9%, respectively, in the control group, but no statistical differences were found. The presence of factor V Leiden and PT 20210A are risk factors for SCVT, but not the mutation of the MTHR.