Valoración de la mutación V617F del gen JAK2 en síndromes mieloproliferativos crónicos con cromosoma Filadelfia negativo

La mutación V617F en el gen de la tirosincinasa JAK2 está implicada en la génesis de algunos síndromes mieloproliferativos crónicos (SMP) como la policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis (MF) idiopática. Se ha valorado el papel diagnóstico de esta mutación en los SMP y se ha comparado con la formación espontánea de colonias eritroides (BFU-E-ESP). Se incluyó a 146 pacientes, de los que 81 presentaban SMP (27 PV, 28 TE, 11 MF y 15 leucemia mieloide crónica), 28 con eritrocitosis secundaria o trombocitosis reactiva, 8 SMP/síndromes mielodisplásicos y 29 con otras hemopatías. En 54 casos se valoró también la BFU-E-ESP. La fuente de las células hemopoyéticas para obtener ADN fue la sangre periférica en 122 pacientes, la médula ósea en 33, las unidades formadoras de colonias eritroides con estimulación con eritropoyetina en 14 y las BFU-E-ESP en 24. La mutación V617F se efectuó usando una reacción en cadena de la polimerasa específica de alelo. El 96% de las PV, el 59% de las TE y el 63,6% de las MF presentaron dicha mutación. La concordancia diagnóstica entre BFU-E-ESP y la mutación fue excelente (índice kappa = 0,93; acuerdo en lo positivo del 97% y acuerdo en lo negativo del 95%). Se pudo valorar la mutación en 119 de los 122 pacientes en que se usó sangre periférica, en los 33 en que se usó médula ósea y en la mitad de aquellos en que se utilizaron las colonias eritroides como fuentes de ADN. La mutación V617F del gen JAK2 está presente en casi todas las PV y en la mitad de las TE y de las MF. Hay una excelente concordancia entre la presencia de esta mutación y BFU-E-ESP. Finalmente, se puede usar diferentes fuentes celulares en la obtención de AND para el estudio de esta mutación. Polycythemia vera (PV) and essential thrombocytemia (ET) are chronic myeloproliferative diseases (MPD) characterized by overactive hemopoiesis. A single point mutation of JAK2 (Val617Phe) has been detected in PV, ET and myelofibrosis (MF). The aim of this work was to investigate the JAK2 mutation in patients with MPD and to compare the results to those of the endogenous formation of BFU-E erythroid colonies (EEC). Finally, different sources of hematopoietic cells to obtain DNA were evaluated. In this work 146 patents were studied (81 MPD: 27 PV, 28 ET, 11 MF and 15 with myeloid chronic leukemia). Moreover, 28 patients showed secondary polycythemias or reactive thrombocytosis, 8 MPD/myelodysplastic syndromes and 29 other disorders. In 54 patients, E