Miastenia gravis «seronegativa» y anticuerpos antiMuSK positivos: descripción de una serie española

Recientemente se ha descrito que un subgrupo de pacientes con miastenia gravis generalizada seronegativa tienen anticuerpos frente a la molécula tirosincinasa muscular específica (AcMuSK). Nuestro objetivo es describir nuestra serie de pacientes con miastenia generalizada y AcMuSK positivo. Mediante radioinmunoanálisis se determinaron los anticuerpos en el suero de 26 pacientes con miastenia generalizada seronegativa. Se identificaron 9 pacientes con Ac- MuSK, cuyos datos clínicos y terapéuticos se revisaron. De los 9 pacientes, 8 eran mujeres de entre 20 y 40 años. Todos presentaron debilidad bulbar grave, bien inicialmente o durante la evolución. El 77% presentó también clínica ocular y un 44%, fatigabilidad leve en las extremidades. Ninguno mejoró tras la timectomía. La respuesta a anticolinesterásicos fue variable. Todos respondieron a inmunoterapia, aunque un 30% precisó politerapia. Los AcMuSK distinguen a un subgrupo de pacientes, el 34,61% en esta serie, con miastenia generalizada seronegativa que presentan una clínica homogénea con debilidad de predominio bulbar. Conocer los mecanismos inmunopatológicos de los AcMuSK permitirá entender la variabilidad de respuesta a los anticolinesterásicos, así como la falta de respuesta a la timectomía, en estos pacientes. Recently, the presence of antibodies to a muscle-specific tyrosine kinase (MuSK) has been reported in some patients with seronegative generalized myasthenia gravis. Our objective was to describe a group of patients who were positive for anti-MuSK antibodies. Detection of antibodies using a radioimmunoassay was performed in the serum of 26 patients with generalized myasthenia gravis. We identified 9 patients with anti- MuSK antibodies (MuSK+). Clinical and therapeutic data from these patients were reviewed. Eight of nine patients were women aged between 20 and 40 years. Clinically, all of them showed prevalent bulbar signs, initially or during the progression of the disease. 77% of patients showed ocular involvement and 44% had symptoms of fatigability involving limbs. None of them improved upon thymectomy. Response to acetylcholinesterase inhibitors was variable. All of them responded to immunotherapy, although 30% required polytherapy. The study of anti-MuSK antibodies defines a subgroup of patients, 34,61% in our series, with seronegative generalized myasthenia. This group is characterized by an homogenous clinical presentation with prevalent bulbar symptoms. The knowledge of the immunopatho