Identification of a homozygous Cys410Ser mutation in the von Willebrand factor D2 domain causing type 2A(IIC) von Willebrand disease phenotype in an Iranian patient

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia 2013-07, Vol.19 (4), p.e261-e264
Hauptverfasser:	Enayat, M. S., Ravanbod, S., Rassoulzadegan, M., Jazebi, M., Ala, F., Budde, U., Schneppenheim, S., Obser, T., Schneppenheim, R.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Amino Acid Substitution - genetics Child Exons - genetics Factor VIII - genetics Female HEK293 Cells Homozygote Humans Iran Male Mutant Proteins - metabolism Mutation - genetics Pedigree Phenotype Protein Structure, Tertiary Recombinant Proteins - metabolism von Willebrand Disease, Type 2 - blood von Willebrand Disease, Type 2 - genetics von Willebrand Factor - chemistry von Willebrand Factor - genetics
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