Mosaicism of de novo pathogenic SCN 1A variants in epilepsy is a frequent phenomenon that correlates with variable phenotypes

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Epilepsia (Copenhagen) 2018-03, Vol.59 (3), p.690-703
Hauptverfasser:	de Lange, Iris M., Koudijs, Marco J., van 't Slot, Ruben, Gunning, Boudewijn, Sonsma, Anja C. M., van Gemert, Lisette J. J. M., Mulder, Flip, Carbo, Ellen C., van Kempen, Marjan J. A., Verbeek, Nienke E., Nijman, Isaac J., Ernst, Robert F., Savelberg, Sanne M. C., Knoers, Nine V. A. M., Brilstra, Eva H., Koeleman, Bobby P. C.
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Online-Zugang:	Volltext
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